Anencefalia

 Anencefalia 

Elaborado por: Gutiérrez Cruz Anahi y Martínez Cortéz Andrea Jacqueline

Se define como la ausencia congénita de una parte o de todo el cerebro. Es el resultado de la falta de cierre de la porción cefálica (neuroporo anterior) del tubo neural. 

Epidemiologia:

• Es la segunda malformación más común del SNC después de espina bífida 
• Se presenta en 0.5 a 2 por cada 1000 nacimientos, tiene predominio en mujeres
• Es una malformación congénita multifactorial, cuya incidencia varía de una región geográfica a otra y es baja en personas de raza negra

Patología:

La bóveda craneana está ausente, y en lugar de los hemisferios cerebrales se encuentra una masa altamente vascularizada, con tejido neuroglial desorganizado, conocido como cerebrovasculosa, el cuál está situado en la porción plana de la base del cráneo, bajo dos estructuras oculares bien formadas, que constituyen el borde anterior de esta alteración de la organogenia. 

Los segmentos cortos del nervio óptico se extienden en dirección posterior. La cara posterior de la malformación forma una zona de transición variable con un mesencéfalo reconocible, pero con mayor frecuencia todo el tallo cerebral y el cerebelo son rudimentarios. 

La porción superior de la médula espinal es hipoplásica, y puede haber raquisquisis a nivel cervical. Las arterias vertebral y basilar suelen ser identificables dentro de los vasos meníngeos.

La cerebrovasculosa se caracteriza por contener islotes de tejido neural inmaduro, cavidades parcialmente cubiertas por el epéndimo con o sin plexo coroides. Sin embargo, la masa está formada principalmente por canales vasculares anormales que varían en tamaño.

Dos terceras partes de los fetos anencefálicos mueren en el útero, y aquellos que logran nacer rara vez sobreviven más de 1 semana. 

Conclusión:

La realización de pruebas de detección en mujeres embarazadas para determinar la a-fetoproteína en suero, realización de estudios de ultra ecografía, permite identificar los casos de fetos anencefálicos. La suplementación con ácido fólico en el periodo preconceptivo disminuye la incidencia de defectos del tubo neural. 

Fuente:

Rubín E, Rubín R, Atraer D. Patología: fundamentos clinicopatológicos en medicina. 7ª ed. Philadelphia: Wolters Kluwer; 2015.