RETINOBLASTOMA

Elaboró: MEDERO MORENO MONSERRAT

 

El retinoblastoma es una neoplasia maligna primaria de la retina, que proviene de células inmaduras retinianas y es el tumor maligno intraocular más común en la infancia.

Habitualmente se diagnostica en los primeros 2 años de vida o incluso desde el nacimiento. 

ETIOLOGÍA

Se relacionan con mutaciones, hereditarias o adquiridas, del gen supresor tumoral del retinoblastoma (Rb).

Hay dos formas genéticas:

• No hereditaria (75%): la mayor parte de los retinoblastomas se producen de manera esporádica y son unilaterales.
• Hereditaria (25%): los retinoblastomas hereditarios son menos frecuentes y la mayoría son bilaterales.

PATOLOGÍA

Estos tumores contienen gran cantidad de células y diferentes patrones morfológicos:

• Tumores indiferenciados: colecciones de pequeñas células redondeadas con núcleos hipercromáticos, distribuidas aleatoriamente.
• Tumores bien diferenciados: las células se pueden distribuir en posición radial alrededor de una cavidad central (rosetas de Flexner-Wintersteiner), o bien, las células se encuentran distribuidas en un patrón en flor de lis (ramillete), reflejan diferenciación a fotorreceptores.

Se encuentran células tumorales viables rodeando los vasos sanguíneos, hay regiones de necrosis con calcificación cerca de las zonas vascularizadas, lo que ilustra cómo depende el tumor de su aporte vascular. 

Se observan las rosetas de Flexner-Wintersteiner formadas por células distribuidas alrededor de una cavidad central. 

Células tumorales cercanas a los vasos sanguíneos, la flecha negra señala calcificaciones distróficas en las zonas de necrosis tumoral, la flecha blanca señala una roseta de Flexner-Wintersteiner.

Macroscópicamente es un tumor de color crema que contiene manchas calcificadas, diseminadas, de color blanco calcáreo dentro de zonas de necrosis de color amarillo.

• Retinoblastoma endofítico: crecen hacia el cuerpo vítreo y son visibles con el oftalmoscopio.
• Retinoblastoma exofítico: se extienden entre la retina sensorial y el epitelio pigmentado, propiciando el desprendimiento de retina.
• Retinoblastoma difuso: se disemina de manera difusa dentro de la retina sin formar una masa evidente, son raros de aparecer.
   

CLÍNICA

• Signos de presentación: coloración blanquecina de la pupila (leucocoria), estrabismo, disminución de la agudeza visual, hipema espontáneo o hiperemia ocular acompañada de dolor. 
• Una complicación frecuente es el glaucoma secundario. 
• La entrada de luz al ojo por lo general produce un reflejo de color amarillo, similar a lo que sucede con ciertos animales como los gatos (signo de reflejo de ojo de gato). 

• Tiende a diseminarse al encéfalo, a médula ósea y a pulmones en raras ocasiones.  
• También invade los vasos sanguíneos, especialmente de la coroides, que es una región muy vascularizada.

TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO.

• Sin tratamiento, casi todos los retinoblastomas son mortales, sin embargo, con un diagnóstico oportuno la supervivencia alrededor del 90 %. El pronóstico puede ser malo si hay extensión extraocular o invasión del nervio óptico o de la coroides.
• Primero se intenta disminuir el volumen tumoral con quimioterapia, y se pueden destruir mediante láser, siempre tratando de conservar la visión de los pacientes.
• Los pacientes con retinoblastoma hereditario, como consecuencia de la pérdida de la función del gen Rb, tienen mayor susceptibilidad a otros tumores malignos, incluyendo el sarcoma osteogénico, el sarcoma de Ewing y el pineoblastoma. 

REFERENCIAS: 

• Kumar V, Abbas AK, Fausto N, Aster JC. Robbins y Cotran. Patología estructural y funcional. 9a ed. Madrid, España: Elsevier; 2015.
• Rubín E, Rubín R, Atraer D. Patología: Fundamentos clinicopatológicos en Medicina. 7a Ed. Philadelphia: Wolters Kluwer;2015.
• Pérez Huitrón MA, Domínguez Castillo PM. El retinoblastoma: un tumor de ojo frecuente en la infancia. Rev Fac Med Univ Nac Auton Mex. 2019;62(4):35–8. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/facmed/un-2019/un194e.pdf